CENTRO SPECIALIZZATO IN TERAPIA PROTESICA E RIABILITATIVA DELLA SORDITA' NELL'ADULTO, NEL BAMBINO E NEL TRATTAMENTO ACUFENI

Direttore: Dott. Cristiano Nacci

  • Phonica soluzioni per l

  • Phonica soluzioni per l

SORDITÀ INFANTILE

SORDITA’ INFANTILI

Le cause

Si ritiene che più del 60% delle sordità infantili siano di origine genetiche o ereditarie.

La sordità genetica può essere definita come un difetto uditivo che compare in una stessa famiglia a condizione però che nessuna evidente causa acquisita possa spiegare da sola la sordità.

Le forme ereditarie di sordità si suddividono in :

  • sindromiche;
  • non-sindromiche: recessiva, dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

Sordità ereditarie recessive

La sordità recessiva rappresenta circa il 90% delle forme ereditarie ed è causata dalla presenza in un individuo sordo di due geni mutati uguali trasmessi uno dalla madre e uno dal padre (portatore sano). La mutazione riguarda un gene(GJB2) che regola una proteina che si chiama Connessina 26 (CX26), responsabile del 50% delle sordità recessive non sindromiche.

Il quadro audiologico della sordità recessiva è caratterizzato solitamente da una sordità neurosensoriale grave che interessa entrambi gli orecchi, già presente alla nascita e che non tende a peggiorare con il passare degli anni.

Nelle forme recessive, se un sordo omozigote si unisce ad un soggetto normale si avrà il 100% di figli portatori sani.

Se un portatore sano(eterozigote) si unisce ad un soggetto normale si avrà il 50% di portatori sani ed il 50% di normali. Se invece un portatore sano si unisce con un soggetto sordo(omozigote), 50% dei figli sarà portatore sano ed il 50% sordo. Se due portatori sani si uniscono avranno 25% di figli sani, 25% di sordi e 50% di portatori sani.

Sordità ereditarie dominanti

La sordità neurosensoriale dominante è caratterizzata da più soggetti colpiti in ogni generazione: è per lo più bilaterale, cioè coinvolge entrambi gli orecchi e tende al peggioramento.

L’ epoca di insorgenza è variabile: si distingue una forma ad insorgenza infantile, con inizio fra i 5 e 15 anni, ed una forma ad insorgenza adulta, con inizio fra i 15 e i 40 anni.

La sordità dominante esordisce quando il linguaggio si è già strutturato e nel giro di alcuni decenni può portare alla sordità totale.

La perdita uditiva può variare da lieve sino alla sordità totale bilaterale(cofosi); sono tuttavia riscontrabili forme a lenta progressione con una perdita di sensibilità ai toni acuti.

Un soggetto sordo(eterozigote) dominante quando si unisce ad un soggetto normale avrà il 50% di figli sordi e il 50% di figli potatori sani.

Sordità legate al cromosoma X

Questo tipo sordità è molto raro, si manifesta solo nei maschi e viene trasmessa dalle femmine portatrice sana.

In questi casi il gene della sordità si è localizzato su uno dei due cromosomi X della femmina, che è portatrice sana(udente) in quanto il gene recesivo si è mascherato dall’allele dominante.

Quando una portatrice sana XsX si unisce con un uomo sano XY, il 50% della prole maschile XsY sarà sordo in quanto sul cromosoma Y non vi è il corrispondente allele dominante. Il 50% delle femmine sarà a sua volta portatrice sana XsX.

Il deficit uditivo grave si presenta sin dalla nascita, influenza lo sviluppo della parola ed è spesso associato a deficit psichico.

Mitocondriali

Le forme mitocondriali sono dovute alla mutazione del DNA mitocondriale presenti nei mitocondri materni. I tessuti colpiti sono tipicamente quelli che mostrano un elevato consumo energetico, come il sistema nervoso, il cuore, i muscoli.

L’ ipoacusia insorge dopo la nascita e spesso è di tipo post-verbale

Sindromiche

Le sindromi ereditarie sono quadri clinici complessi in cui l’alterazione genetica non si manifesta direttamente nella sfera uditiva ma causa alterazioni più o meno generalizzate che a loro volta influenzano il normale sviluppo dell’udito unitamente a quello di altri organi o apparati.

La sordità sindromica si associa a svariate manifestazioni agli apparati quali: malattie del sistema nervoso centrale, affezioni oculari e renali, malattie del sistema endocrino, affezioni cutanee, anomalie cromosomiche.

Inoltre, le sordità infantili si dividono in funzione all’epoca di insorgenza in:

  • sordità acquisite pre-natali;
  • sordità acquisite peri-natali;
  • sordità acquisite post-natali.

Sordità acquisite pre-natali sono causate da infezioni virali, tra cui rosolia, morbillo, parotite, influenza, herpes e cytomegalovirus e da infezioni parassitarie come la toxoplasmosi.

La rosolia , banale malattia esantematica(manifestazione cutanea acuta caratterizzata da maculo papule rosee), quando viene contratta dalla gestante nei prini tre mesi di gravidanza può essere causa di: sordità profonda, cataratta congenita, danni cardiaci, basso peso alla nascita.

Il Cytomegalovirus  è un virus della famiglia degli Herpes virus e può essere considerato uno dei più attivi parassiti dell’uomo.

Il virus può essere trasmesso sia durante l’infezione primaria, la reinfezione o la riattivazione. I soggetti infetti eliminano il virus con la saliva, il latte, le lacrime, il sangue, le feci, le secrezioni vaginali, le urine e il liquido seminale.

La sintomatologia è caratterizzata da malesseri minimi, qindi vi è la massima opportunità di propagare l’infezione(infezione verticale).

La trasmissione orizzontale può avvenire al momento del parto per ingestione di secrezione vaginali infette o durante l’allattamento. La via di propagazione dell’infezione congenita è quella ematogena per via transplacentare o per via ascendente attraverso le membrane.

L’infezione primari della madre così come la reinfezione possono provocare l’infezione congenita; purtroppo gli anticorpi materni non svolgono alcuna prevenzione in caso di reinfezione.

La mortalità dei neonati infetti varia dal 20-30%; il quadro si caratterizza per: ritardo mentale, deficit staturo-ponderale, epatite e conseguente cirrosi, anemia eritroblastica, alterazioni neurologiche(microcefali, idrocefalo, calcificazioni endocraniche), corioretinite, sordità.

La Toxoplasmosi  è un infezione sostenuta dal toxoplasma gondii. Questa si contrae attraverso l’ingestione di carni crude infette e/o di verdure inquinate dalle larve del toxotoplasma provenienti dalle feci del gatto, ospite intermedio del parassita. Nel 60% dei casi la toxoplasmosi si manifesta attraverso l’ingrossamento delle linfo ghiandole, qualche volta si può osservare l’esantema e l’interessamento dei vari organi, oppure in altri casi l’infezione può decorrere asintomatica. La malattia dura qualche mese ed è curabile mediante antibiotici e sulfamidici. L’infezione viene tramessa al feto attraverso la placenta se viene contratta dalla madre poco prima del concepimento o durante il primo mese di gravidanza, molto spesso induce un aborto spontaneo entro il terzo mese, mentre nei mesi successivi l’infezione provoca al nascituro: idrocefalo, corioretinite, calcificazioni cerebrali, sordità.

Sordità acquisite peri-natali sono causate da ipossia e ittero.

L’ Ipossia , cioè un apporto insufficiente di ossigeno alla circolazione sanguigna del feto, può essere provocata da cause materne(insufficienza cardiaca, anemia), placentari(distacco precoce della placente, emorragia retroplacentare, torsione del cordone ombelicale), parto prolungato, sofferenza fetale(emorragia, danni al sistema nervoso centrale), sofferenza grave neonatale(danni al sistema nervoso centrale, cardiopatia, stress respiratorio).

Più prolungato è il periodo di ipossia, maggiori saranno le lesioni a carico del sistema nervoso centrale.

All’indagine anatomo-patologica l’orecchi interno non presenta danni apparenti mentre sono presenti tracce di emorragia, carico dei nuclei del troncoencefalico.

La sordità da ipossia è di tipo neurosensoriale grave e si associa a pesanti danni del sistema nervoso centrale(encefalopatia, paralisi, spasticità).

Il basso peso alla nascita aggrava i danni da ipossia.

L’ Ittero è una conseguenza dell’aumento della bilirubina indiretta nel sangue e si evidenzia direttamente con il tipico colorito giallastro della cute del neonato. La bilirubina è una sostanza derivata dalla distruzione dell’emoglobina, una molecola preposta al trasporto dell’ossigeno nel sangue; viene normalmente eliminata da enzimi presenti nelle cellule del fegato.

L’ittero neonatale è un evento fisiologico dovuto ad una lenta azione di rimozione della bilirubina da parte del fegato ancora immaturo e scompare entro il terso o quarto giorno di vita. Se per varie cause la bilirubina non viene eliminata, e quindi se ne ha un aumento nel sangue, ne consegue un accumulo e un grave danno delle cellule nervose.

La sordità neurosensoriale grave si associa a lesioni cerebrali dovute all’accumulo di bilirubina con conseguente ritardo psicomotorio, deficit intellettivo, disordine dei movimenti oculari.

La causa più comune di ittero neonatale è l’incompatibilità di sangue materno-fetale per il fattore Rh o AB0. Quando la madre è Rh negativo e il feto Rh positivo, se al momento del parto l’organismo della donna entra in contatto con il sangue del feto, vengono prodotti anticorpi anti Rh che nella successiva gravidanza attaccheranno i globuli rossi del feto, causandone la distruzione con conseguente anemia ed alevato tasso di bilirubina. Per prevenire la produzione di anticorpi anti Rh da parte della madre, dopo il parto le si inietta una dose di gammaglobulina anti Rh per via intramuscolo, che impedisce la produzione anticorpi anti Rh.

In caso il neonato presenti una grave forma di ittero, viene sottoposto exanguinio-trasfusione. Le altre cause di ittero sono l’immaturità, le gravi infezioni, le epatiti e le emoglobinopatie.

Sordità acquisita post-natale

La sordità può comparire immediatamente dopo la nascita e nel periodo successivo o durante tutto l’arco dell’infanzia. Le conseguenze sull’acquisizione del linguaggio sono tanto più gravi quanto più precoce è l’insorgenza della sordità.

Le malattie infettive che più facilmente possono provocare l’insorgenza improvvisa di sordità sono la meningite cerebrospinale, la parotite epidemica(orecchioni), il morbillo, encefalite, la meningoencefalite post-vaccinica e più raramente la pertosse e il tifo. Molto spesso sopravviene come complicazione una sordità grave o profonda quasi sempre bilaterale che tende a peggiorare nel tempo. La lesione si localizza a livello dell’orecchio interno provocando una labirintite ossificante con obliterazione dei canali endococleari.

Anche questa infezione virale può essere opportunamente controllata mediante la vaccinazione.

Nelle sordità post-natali ricordiamo anche la sordità trasmissiva congenita caratterizzata da malformazioni dell’orecchio esterno o medio la cui entità è variabilissima, andando da lievi malformazioni monolaterali a carico dell’orecchio esterno sino alla sua completa assenza bilaterale. Tra le forme di sordità trasmissiva ricordiamo l’otite purulenta, spesso bilaterale e la troppo spesso ignorata otite cronica colesteatomatosa.

Share by: